Siete años para diagnosticar la enfermedad rara del pequeño vallisoletano Héctor

Héctor cumplió 8 años el pasado viernes. Pocos meses antes, a primeros de julio del año pasado, le diagnosticaron una enfermedad rara. Recibe el nombre de Deficiencia de Creatina Cerebral , y es el único afectado por esta enfermedad en Castilla y León . Tan solo hay once personas con esta afección en toda España, y poco más de 500 en todo el mundo. Discapacidad intelectual, alteraciones en el habla y en las funciones motoras, epilepsia y trastorno del espectro autista son las afecciones que esta enfermedad desarrolla en las personas que la padecen. 

Cuando era pequeño, a Héctor le diagnosticaron “retraso madurativo”. Beatriz , su madre, lo define como “el cajón desastre al que mandan a todos los niños cuando no saben qué les pasa”, comenta entre risas que connotan un ápice de frustración. “Hemos sido muy insistentes para que le hicieran pruebas a Héctor, todas ellas pagadas por la Seguridad Social hasta esta última”, prosigue, haciendo referencia a la prueba en la que obtuvieron un diagnóstico definitivo. 

El Doctor Lapunzina, médico experto en Genética Molecular , fue el encargado en realizar un estudio a Héctor en el Hospital HM Nuevo Belén . “A muchos de los afectados, la Deficiencia de Creatina Cerebral les fue diagnosticada a base de pruebas metabólicas, pero a Héctor se lo detectaron en una prueba genética al ver una alteración en uno de sus genes”, asegura su madre. Una prueba que alumbró un largo camino después de años buscando una valoración definitiva. Esta prueba fue costeada por sus padres, y alcanzó la cifra de más de 1700€, pero como define Beatriz: “lo primero es lo primero”. 

Las investigaciones para esta enfermedad son muy escasas debido al número tan pequeño de pacientes. Eventos y demás actividades propuestas por la Asociación Española de Familias afectadas por las Deficiencias de Creatina, creada en enero de 2023 , buscan recaudar financiación para que las once familias españolas que conviven con esta afección mantengan viva la esperanza de seguir investigando y buscando soluciones para esta enfermedad. Ese es el propósito de FEDER en este Día Mundial de las Enfermedades Raras , fomentar la investigación, el diagnóstico precoz y el tratamiento de estas enfermedades, bajo el lema “¿Más vale prevenir que curar?”

El apoyo entre familias que comparten situaciones similares es un punto clave para afrontar situaciones como esta. “Para nosotros, saber cómo han evolucionado las personas con la misma enfermedad que Héctor es muy importante. Todos los afectados, menos un niño de Alcalá de Henares, son mayores que él. El respaldo de las familias, la Asociación y las investigaciones que se han llevado a cabo en Utah y la información de un simposio en París el año pasado nos ha facilitado mucho las cosas”.

Beatriz recalca que lo esencial en estas enfermedades es que se incentive la investigación. “Sabemos que habiendo tan pocos enfermos la investigación no supone un negocio. Por eso haría falta que el Estado la financiase o que generasen medios para que la gente, de forma altruista, donase medios para la investigación”. El hecho de que el diagnóstico no sea temprano, hace que el proceso se alargue mucho. “Se hacen muchas pruebas, de aquí para allá con todo tipo de médicos, y pueden llegar a pasar años sin encontrar la causa de ese retraso madurativo o sin buscar si hay algo más”. En España, la media del diagnóstico de una enfermedad rara es de 4 años, llegando a ser más de 10 en un 20% de los casos. 

Las limitaciones que tiene Héctor son, sobre todo, comunicativas. ”No tiene un gran vocabulario, tiene sus frases que sabe decir y con eso logra comunicarse”, comenta su madre. Esto le causa una gran frustración, y eso le lleva a comportamientos que lo acercan a un espectro autista, aunque él no padece ese trastorno. Aún sin tener autismo, el pequeño acude al Centro “El Corro”, especializado en alumnos con TEA desde los 3 hasta los 21 años, lugar donde fue acogido por sus capacidades similares. 

Sufre de hiperlaxitud, característica común a muchas personas afectadas por enfermedades poco comunes. Beatriz y su pareja trabajan para conseguir mejorar su autonomía, y han logrado que consiga vestirse solo, aunque “no pueda abrocharse botones o bajarse la cremallera”, apunta. Tiene dificultad para masticar y es muy sensible a según qué texturas, lo que dificulta su alimentación en algunas ocasiones, aunque sus monitores del “cole” le ayudan en el comedor. 

A Héctor le cuesta interactuar con los demás. “Es muy observador, pero le cuesta relacionarse con sus compañeros”, cuenta Bea. En clase vive una situación “difícil” , como lo define su madre. No sigue el ritmo del aula y eso le provoca rabietas, aunque “sus compañeros, sobre todo las chicas, le tienen como el bebé de la clase. Le ayudan a todo, hasta su profesora me dice que le ponen el abrigo y le dan su almuerzo. A veces es complicado porque tiene que aprender a hacerlo él, pero es de agradecer que le quieran tanto”, cuenta la madre de Héctor. 

“He intentado que vaya a actividades extraescolares”, comenta ella, “pero no lo he conseguido”. En música se dedicaba a observar a sus compañeros y no realizaba la actividad, y en unas sesiones de movilidad articular “no conseguí que no llorase”, continúa. Quizás era por la actividad o, simplemente, por las horas. Era justo después de comer, y como cuenta Beatriz: “él es muy casero”. Sus actividades extraescolares son terapias, las cuales, además de hacerlas en casa, también las recibe en el colegio Miguel Delibes de Aldeamayor, donde va Héctor y donde también trabaja su madre . 

Desde hace un mes está recibiendo un tratamiento neurológico que consiste en suplementación de creatina, y como les dijeron, en seis meses comenzarán a ver los posibles resultados. También recibe terapias de habilidades sociales, sensoriales, psicomotrices, logopedia y acude a la piscina los sábados. Todo esto pagado por ellos, suponiendo un gasto de más de 400€ todos los meses. “Recibimos una Beca que nos facilita las cosas, pero no cubre todo. Además, estas terapias pueden ser costeadas en parte por una variable de esta ayuda que no sabía que existía, pero estamos en trámites para solicitarla”, prosigue Bea. 

“Nunca hemos ocultado la enfermedad de Héctor” . Beatriz dice esto continuando con un “creo que eso facilita las cosas”. Cuenta que a ellos les ha ayudado ser transparentes, normalizar la situación y tratar a Héctor con la inclusión que es debido. Al final, lo más importante en estos casos es ir hacia adelante y conseguir, pese a las dificultades, ser feliz.