Sacyl implanta en Valladolid una prueba que evita la amniocentesis

La Junta inyecta 1,2 MEpara el nuevo test que solo precisa de sangre de la gestante y no es invasiva / Comienza a implantarse en el Hospital Río Hortega y se extenderá a los demás centros

Área de analítica del Hospital Universitario Río Hortega.-M. Á. SANTOS

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Íñigo Arrúe
Valladolid

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Sacyl implantará en breve en el Hospital Universitario Río Hortega (HURH) de Valladolid, de forma pionera en la Comunidad, una prueba «no invasiva», denominada test de aneuploidías (anomalías cromosómicas) que solo necesita de una simple extracción de sangre de la madre y evitará la siempre delicada amniocentesis para detectar anomalías genéticas en el feto.

La amniocentesis se realiza habitualmente a partir de la semana 15 y detecta, entre otras enfermedades que cursan con retraso mental, el Síndrome de Down (Trisomía 21), el Síndrome de Edwards (Trisomía 18) y el Síndrome de Patau (Trisomía 13). Además de estas alteraciones, se pueden obtener resultados acerca de anomalías cromosómicas que estén relacionadas con el sexo del bebé en los cromosomas X e Y, como el síndrome de Klinefelter o el síndrome de Turner.

Para la puesta en marcha de este test alternativo a la amniocentesis, que es una punción abdominal de la matriz para extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea el feto y que entraña un riesgo que es pequeño, pero nada despreciable, el Consejo de Gobierno de la Junta, a propuesta de la cartera de Sanidad, aprobó ayer destinar una partida de 1.156.200 euros para un chequeo que permite «detectar problemas genéticos en feto sin riesgo para la gestante ni para el bebé», desatacó ayer la portavoz del Ejecutivo regional, Milagros Marcos.

Según los estudios en España sobre la evolución de las gestantes tras someterse a la prueba de amniocentesis, el riesgo de aborto ocurre, aproximadamente, en un 1 % de los casos. Puede suceder a causa de una infección o porque se produzcan daños en el saco amniótico al atravesar el útero con la aguja.

Otros posibles riesgos de la amniocentesis son la punción fetal o del cordón durante la prueba.

Todas estas amenazas de riesgo van a desaparecer a partir de ahora de forma progresiva en el HURHy, posteriormente, en el resto de hospitales públicos de Castilla y León.

El protocolo que contempla la Consejería de Sanidad es implantar este método en colaboración con las directrices que marque la Sociedad de Obstetricia y Ginecología de Castilla y León (Sogicyl). «Es un programa que se ha implantado de acuerdo con esta sociedad y serán estos profesionales los que establezcan las pautas y criterios para aplicar en cada caso», precisaron fuentes del departamento que dirige Antonio Sáez Aguado.

El precio de las pruebas en la sanidad privada ronda los 600 euros y funciona mediante el análisis de una muestra de sangre materna de 10 mililitros que se realiza a partir de la semana 10 del embarazo (o 12 en caso de gestación múltiple). Detecta con un 99% de sensibilidad las aneuploidías más frecuentes y, además, determina con total fiabilidad el sexo del bebé.

Secuenciador

Para su puesta en marcha, la Junta ha aprobado la citada partida de 1.156.200 euros que se utilizará para la adquisición de reactivos y de un secuenciador masivo para el HURH de Valladolid. Con este presupuesto se adquirirán los materiales necesarios para la realización de test de aneuploidías en sangre a las futuras madres que sean atendidas en el centro vallisoletano. Esta prueba permite detectar problemas genéticos en el feto sin riesgo ni para la gestante ni para el bebé.

Este material clínico posibilitará la realización de un cribado avanzado, cuyo fin es el de diagnosticar o descartar anomalías cromosómicas en los bebés no natos. La prueba, que se denomina test de aneuploidías, permite analizar el ADN del bebé en la sangre de la madre y obtener, de este modo, resultados de una forma no invasiva y con un procedimiento que no entraña ningún tipo de riesgos para ninguno de los dos.

Actualmente el diagnóstico prenatal comienza con la realización de un cribado inicial. Esta obtención de material se puede realizar mediante procedimientos más o menos invasivos, siendo el test de aneuploidías uno de los más seguros al no requerir más que muestra de sangre de madre. Pero, para que la prueba sea efectiva, es necesario procesar posteriormente esa muestra mediante técnicas de biología molecular.

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Esta opción acaba de incorporarse a la cartera de servicios del centro asistencial y se extenderá progresivamente a otros hospitales públicos de la región. Marcos recalcó que la prueba es «igual de fiable» que la amniocentesis, además de ser más «sencilla». «Hay resultados fiables previos que garantizan la eficacia», recalcó Marcos.