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La ‘X’ más difícil de descifrar

Pablo con 11 años tiene ‘X Frágil’, una enfermedad rara que es la segunda causa genética en el mundo de retraso mental. Con sólo el 20% de los casos diagnosticados, la alteración se produce cuando el cromosoma X está dañado y no envía una proteína al cerebro

IRIA TORRES
08/05/2017

 

Pablo tiene once años y padece ‘X Frágil’. ¿Conoce esta enfermedad? Seguro que no, aunque el ‘X Frágil’ es la segunda causa genética de retraso mental en el mundo, sólo por detrás del Síndrome de Down. Pero, cuando tú miras a Pablo ves a un niño como a cualquier otro. Sin rasgos físicos que permitan detectar algún rasgo de la enfermedad, sólo es un niño que tiene las orejas un poco más grandes de lo normal (el único rasgo exterior). Por eso es tan difícil detectarlo. A pesar de que uno de cada cuatro mil niños lo tienen, un 80% no está diagnosticado. En el X Frágil las mujeres (XX) son las portadoras y la mayoría de los diagnosticados son hombres (XY), ya que la alteración grave en la salud se produce cuando el cromosoma X está dañado y no manda una proteína al cerebro. ¿Qué sufre Pablo? Un retraso mental severo, con un 67% de discapacidad y grado dos de dependencia, rasgos de autismo, hiperactividad, agresividad y ansiedad, entre otros síntomas.

¿Cómo empezó todo? Pablo no hablaba, tardó en aprender a andar, tenía muchísimas otitis; en definitiva, no se desarrollaba como un niño de su edad. Y todo se agravó cuando comenzó el colegio. La distancia entre Pablo y el resto de compañeros fue cada vez más grande. En un primer diagnóstico les comunicaron que era un niño inmaduro, algo lógico de la edad. Pero Marta Lajo, la madre de Pablo, y su marido Jairo Aguado sabían que algo estaba ocurriendo dentro de su pequeño. Se movía sin parar, se mordía constantemente, repetía las palabras. Entonces con algo más de tres años un psiquiatra le detectó hiperactividad extrema. Fue este mismo experto quien, observando a Pablo, comprobó que tenía otros síntomas que podrían encajar con esta enfermedad rara.

¿Entonces? Los padres de este campeón lucharon tres largos años, desde que cumplió 4 años hasta los siete, cuando por fin consiguieron que su doctor le realizará las pruebas del ‘X Frágil’. Los médicos creían que Pablo no daba el perfil, ya que este síndrome afecta a cada persona de una manera distinta. ¿Cómo se diagnóstica? A través de un análisis de sangre en el que se realiza un cultivo especial de las células. En el caso de Pablo tuvieron que enviar los análisis a Barcelona, y después otros tres meses de espera hasta conocer los resultados. Marta no había tenido ningún antecedente en su familia por lo que no se imaginó que Pablo pudiera desarrollar el ‘X Frágil’, pero tras los reconocimientos médicos supo que es portadora y que su hija también lo es. Ese día descansó, sabía lo que le ocurría al guerrero y comenzaba la batalla, además podía informar a la hermana de Pablo de lo que podría vivir ella en un futuro a la hora de tener hijos varones.

¿Se puede luchar contra el ‘X Frágil’? Sí, pero tristemente no se puede vencer la enfermedad. Se combate con logopedas y estimulación, lo que sea necesario para que el niño tenga una mejor calidad de vida. Actualmente además el campeón va a dos colegios; tres días va a un centro especial donde le enseñan conocimientos básicos y dos días a un centro ordinario donde participa en clases de gimnasia, música o educación física para interactuar con otros niños de su edad.

¿Y la medicación? Pablo lleva medicándose desde que tiene cuatro años. Marta y su marido viajaran el 12 de mayo para hablar con la investigadora Yolanda de Diego que cuenta con un equipo de más de 15 años de experiencia tratando el ‘X Frágil’. En este encuentro se presentará un medicamento que puede ayudar cognitivamente a los pacientes. La medicina está prevista ponerse en marcha en septiembre, pero los padres del guerrero saben que todavía es pronto para saber si podría ayudarle.

¿Qué busca Marta? Dar a conocer la enfermedad. Sólo quiere que los Pablos, Marías, Josés... del mundo que sufren síntomas parecidos a los de su hijo sean diagnosticados para que puedan comenzar a vivir enfrentándose a la enfermedad. Quiere que las familias puedan descansar tras saber que les ocurre realmente a sus hijos, quiere que se conozca la alteración y que se investiguen medicamentos que puedan paliar algunos síntomas. Y no quiere dinero, sólo reconocimiento y comprensión. Marta y su marido tienen muchas dudas y preguntas, como todos los padres, y sólo buscan que algunas de ellas se puedan resolver por la felicidad de Pablo. La última cuestión es: ¿Ayudaría en la lucha por la visibilidad del ‘X Frágil’?

Grupos de apoyo para enfermos y familiares

En la actualidad está en funcionamiento la Asociación Síndrome X-Frágil de Castilla y León que está formada por personas portadoras y afectadas por este Síndrome y por especialistas que trabajan con y para ellos. A pesar de esta iniciativa, como la madre de Pablo explica, esta organización está un «poco parada». Por eso Marta recurre a la Asociación Síndrome X-Frágil de Madrid, que organiza una amplia variedad de actividades, programas y servicios alrededor de esta enfermedad rara. Además, cuenta con grupos de apoyo mutuo e intercambio de experiencias entre las familias asociadas. Recogiendo todas las asociaciones y prestando apoyo extra está la Federación Española del Síndrome X Frágil.

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